Manfaat Mengetahui
SKRINING PEMBAWA
Sebuah skrining pra-kehamilan dan kehamilan yang akurat dengan harga terjangkau
Apa itu Skrining Pembawa?
Skrining Pembawa, biasanya dilakukan sebelum satau selama kehamilan, merupakan sebuah uji genetik yang digunakan untuk mengetahui apakah seseorang membawa suatu gen untuk kelainan genetik tertentu.
Siapa yang perlu mempertimbangkan
melakukan pemeriksaan Skrining Pembawa?
Cordlife carrier screening dapat membantu menyediakan informasi penting bagi individu yang:
Saat ini mengandung atau merencanakan kehamilan
Saat ini merencanakan untuk menerima donor telur atau sperma
Memiliki peningkatan risiko terhadap kelainan tertentu
Skrining ini dapat dilakukan sebelum atau selama kehamilan (sebelum miggu ke 14). Jika Anda sudah hamil, maka pasangan reproduksi Anda dapat melaksanakan uji bersama Anda.
Mengapa Anda harus mempertimbangkan Skrining Pembawa?
Pembawa dari sebuah mutasi gen biasany sehat dan tidak menunjukkan gejala.
Kebanyakan orang tidak mengetahui bahwa mereka adalah seorang pembawa hingga mereka memiliki anak dengan kelahiran genetik. Skrining genetik dapat memberikan Anda informasi terkait risiko reproduksi dan kesempatan Anda untuk memiliki seoraang anak dengan kelainan genetik.
ACOG Recommends
Carrier screening for all pregnant women and couples considering pregnancy.1
FAKTA SINGKAT MENGENAI PEMBAWA
Sekitar 1 dari 4
orang merupakan pembawa dari setidaknya 1 kelainan.2
1 dari 20
orang merupakan pembawa dari beberapa kelainan.2
88%
dari pembawa tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarganya.3
1 in 240
pasangan memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan kelainan bawaan.3
KEMUNGKINAN UNTUK MEMILIKI ANAK DENGAN KELAINAN GENETIK
25%
memiliki anak dengan kelainan
jika kedua orang tua merupakan
seorang pembawa dari suatu kelainan genetik yang sama.
50%
memiliki anak laki-laki dengan kelainan genetik
jika sang ibu adalah seorang pembawa dari sebuah kelainan genetik terkait kromosom X (atau kromosom seks).
Manfaat dari Skrining Pembawa
Anda dan pasangan anda hanya perlu melakukan skrining pembawa ini satu kali seumur hidup.
Jika Anda adalah pembawa dan Anda memiliki pasangan baru, maka skrining pembawa ini direkomendasikan untukpasangan baru Anda.
Carrier Screening Can Help Couples Make Informed Family Planning Decisions
If the screening results are positive, the couple can:
Menggunakaan teknologi reproduksi untuk mendapatkan bayi dengan risiko kelainan yang lebih rendah.
Menggunakan donor sperma atau donor telur atau mempertimbangkan opsi adopsi.
Mengambil uji prenatal untuk menentukan apakah kerhamilan Anda terpengaruh atau tidak.
Memastikan layanan kesehatan yang sesuai untuk bayi Anda selama dan setelah kehaamilan.
Mengapa perlu memilih Cordlife Carrier Screening?
Mendeteksi lebih dari9,000 mutasi
Yang terkaitan dengan 155 kelainan genetik resesif.
one of the most comprehensive, accurate and affordable
pre-pregnancy screening tests in the market.
Komprehensif
Panel penyakit yang diperiksa secara khusus dipilih sesuai deangan pendoman professional.
Akurat
Lebih dari 99.9% sensitivitas and spesifisitas.
Efektivitas Harga
Harga terjangkau unutuk data yang berkualitas.
Dapat Diandalkan
Laporan hasil yang mengikuti pedoman professional.
Berkualitas
Teruji di laboratorium yang telah terakreditasi CAP yang terletak di Hong Kong.
Cordlife Carrier Screening Steps
Step 01
Lakukan konseling pra-skrining genetik dengan dokter Anda.
Step 02
Docter Anda mengambil sampel darah Anda dan mengirimkannya ke laboratorium uji.
Step 03
Laporan hasil uji akan dikirimkan ke dokter Anda dalam kurun waktu 30 hari kerja.
Step 04
Lukan konseling pasca skrining genetik dengan dokter Anda.
Tanyakan dokter kandungan Anda mengenai Cordlife Carrier Screening hari ini.
Need More Information?
Referensi:
1. Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017) Obstet Gynecol.129:e35–40.
2. Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet Med. 2013;15(3):178-186.
3. Archibald AD, Smith MJ, Burgess T, et al. Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia; outcomes of 12,000 tests. Genet Med. 2018;20(5)513-523.
Perhatian
Information contained herein this site is not meant to substitute qualified medical advice and is for reference only. If the test result returns as positive for a mutation, any patient treatment plans should only be undertaken by or in consultation with a qualified healthcare professional. Further, confirmatory or diagnostic testing may be needed for final diagnosis of any condition. Cordlife and its testing partner recommend that non-directive genetic counselling and guidance should always be provided to patients prior to undertaking any genetic testing and when reviewing results with the patient. Accuracy of genetic testing may be affected by certain clinical factors. Therefore, test results should always be interpreted in the context of other clinical and family information of the patient. Informed consent should always be obtained from the patient prior to testing.