LANGKAH PERTAMA BAYI ANDA

MENUJU HIDUP YANG SEHAT

Pemeriksaan komprehensif untuk skrining metabolik bayi baru lahir berusia 0 – 6 bulan. * Pemeriksaan skrining bayi baru lahir akan memudahkan pengobatan dini dan mencegah terjadinya dampak buruk jangka panjang yang dapat mempengaruhi kesehatan bayi Anda.

Mengapa Skrining Metabolik?

Bayi baru lahir yang mengalami kelainan metabolik biasanya parah dan dapat berujung pada kematian

Metabolik merupakan rangkaian proses reaksi kimia dimana enzim berperan penting dalam mengurai dan mengubah makanan menjadi energi untuk menjaga proses di dalam tubuh, seperti sistem imun, perkembangan fisik, perkembangan otak, dan lain-lain; Metabolik ini juga bisa mencerna makanan untuk memperoleh energi yang memastikan fungsi tubuh berjalan dengan baik.

Bayi baru lahir dengan kelainan Metabolik (defisiensi metabolik bawaan) akibat kekurangan beberapa enzim yang dibutuhkan untuk menjaga fungsi Metabolik normal, tubuhnya mengakumulasi terlalu banyak zat beracun atau kekurangn nutrisi penting. Meskipun kelainan Metabolik ini termasuk penyakit langka, jika pengobatan yang benar tidak dilakukan tepat waktu, kelainan ini dapat menyebabkan gangguan pada anggota gerak, cacat permanen, serta gangguan kecerdasan. Pada kasus yang lebih berat, kelainan Metabolik dapat menyebabkan kematian.

Bayi dengan Kelainan Metabolik Bawaan Terlihat normal

Bayi baru lahir dengan kelainan Metabolik mungkin tidak menunjukan tanda-tanda atau gejala pada saat ia lahir. Kelainan ini cenderung tidak terdeteksi atau disalahartikan menjadi diagnosis lain. Melakukan skrining pada bayi Anda akan mempermudah untuk melakukan intervensi dini dan mencegah dampak buruk jangka panjang yang dapat mempengaruhi kesehatan bayi Anda seperti keterbelakangan mental, cacat fisik, dan dalam beberapa kasus, kematian, jika tidak diobati.

Bayi dengan kelainan metabolik bawaan terlihat normal.
Bayi dengan kelainan Metabolik ini kekurangan enzim untuk menguraikan susu dengan baik.
Bayi dengan kelainan Metabolik mengalami gejala seperti muntah, kejang, tidak mau makan, lesu atau keterlambatan perkembangan.

Tidak seperti pengumpulan spesimen darah, Metascreen® memiliki prosedur non-invasif

Metascreen® merupakan skrining metabolik bayi baru lahir yang paling komprehensif. Berbeda dengan tes pada bayi baru lahir yang berada di pasaran.Metascreen® adalah tes urin yang sederhana dan bersifat non-invasif untuk mendeteksi lebih dari 100 kelainan metabolik tanpa melukai atau menyebabkan ketidaknyamanan pada bayi Anda. Pemeriksaan skrining pada bayi baru lahir akan memudahkan penanganan dini dan mencegah dampak buruk jangka panjang bagi kesehatan bayi Anda.

Bisa mendeteksi lebih dari 100 kelainan metabolik

Teknologi GC-MS yang telah mendapat persetujuan FDA dikombinasikan dengan bioinformatika milik sendiri untuk mendeteksi lebih dari 100 kelainan Metabolik dengan andal.

Tes urin yang tidak menimbulkan rasa sakit

Urin bayi Anda dapat dengan mudah diambil dengan menempelkan kertas saring ke dalam popok tanpa melukai atau menimbulkan ketidaknyamanan pada bayi Anda.

Dapat dilakukan sampai dengan bayi berusia 6 bulan*

Pemeriksaan skrining pada bayi Anda dapat dilakukan sejak 48 jam pasca kelahiran hinga usianya menginjak 6 bulan.* Bayi Anda sebaiknya diskrining antara 2 – 7 hari setelah lahir.

Laporan skrining yang tepat waktu

Hasil pemeriksaan akan tersedia dalam kurun waktu 10 – 14 hari kerja untuk memungkinkan perawatan dini, jika dibutuhkan.

Akreditas internasional

Laboratorium Metascreen® terletak di Hong Kong Science and Technology Park dan terakreditasi oleh The College of American Pathologists (CAP), yang mempunyai standar tertinggi untuk operasional, kualitas, dan teknologi laboratorium.

Sangat Akurat dan Spesifik

Metascreen® menggunakan sebuah teknologi gas-chromatography mass spectrometry (GC/MS) yang diproduksi oleh Shimadzu, Jepang. Setelah pemrosesan sampel urin menggunakan GC/MS, kami menganalisis data dari GC/MS menggunakan bioinformatika planar milik sendiri yang awalnya dikembangkan oleh peneliti Jepang. Bioinformatika planar menggunakan beberapa analit (metabolit) yang dihasilkan dari beberapa jalur biokimia (metabolik) untuk mengidentifikasi satu kelainan metabolik. Hal ini berarti pemeriksaan dapat lebih terpercaya dan akurat dibandingkan dengan teknologi tradisional menggunakan tandem mass spectrometry (MS/MS) karena MS/MS hanya mengunakan 1 atau 2 profil analit untuk setiap kelainan, dan seringkali, profil analit yang sama digunakan untuk beberapa kelainan.

Laboratorium yang Terakreditasi oleh CAP

kreditasi CAP (The College of American Pathologists) merupakan standar tertinggi bagi manajemen dan proses dari sebuah laboratorium, yang berfokus pada keandalan, ketepatan, dan kualitas. Akreditasi ini diberikan kepada fasilitas setelah dilakukannya inspeksi lokasi yang ketat disertai pemeriksaan catatan dan kualitas sistem manajemen fasilitas tersebut. Komitmen Cordlife dan fokusnya pada kualitas mendapat pengakuan saat fasilitas kami memperoleh akreditasi CAP yang bergengsi.

Sekitar 1 dari setiap 1,250 bayi1diperkirakan lahir
dengan kelainan metabolik bawaan.

Melakukan skrining pada bayi baru lahir akan memudahkan pengobatan dini dan mencegah dampak buruk jangka panjang terhadap kesehatan bayi Anda.
Daftar Metascreen

Metode Pemeriksaan yang sangat Andal

Menggunakan teknologi gas-chromatography mass spectrometry (GC/MS) yang telah disetujui oleh FDA, Metascreen® merupakan tes urin non-invasif yang menskrining lebih dari 100 kelainan Metabolik tanpa melukai atau menimbulkan ketidaknyamanan pada bayi Anda. Kebanyakan kelainan Metabolik adalah kelainan asam organik (juga dikenal sebagai “asidemia organik”), di mana kelompok kelainan ini dapat dideteksi dengan lebih akurat menggunakan urin, berdasarkan pada pola ekskresi abnormal dari metabolit sebagai akibat dari kegagalan proses Metabolik yang disebabkan oleh gangguan tersebut. Oleh karena ginjal kita dapat menyingkirkan metabolit yang tidak diinginkan atau beracun dari dalam darah dengan efisien, maka senyawa tersebut akan dikeluarkan dalam jumlah banyak di urin, meskipun mungkin tidak dapat ditemukan dalam konsentrasi signinifikan di darah.1

The American College of Medical Genetics (ACMG) sebenarnya menyarankan analisis urin organik digunakan sebagai langkah diagnostik bagi beberapa kelainan Metabolik, ketika diperoleh hasil positif pada skrining bayi baru lahir menggunakan bercak darah kering yang dianalisa menggunakan spektrometri tandem mass (MS/MS).2,3

METASCREEN®TEKNOLOGI
GC-MS		TES LAINNYATEKNOLOGI MS-MS
InvsifUrin bayiDarah bayi yang diperoleh dari tusuk tumit
JumlahLebih dari 100 penyakitSekitar 20 – 30 penyakit
Tingkat Akurasi99%3Tingkat positif palsu yang lebih tinggi (0.07- 3.00%)4
SpesifisitasHasil yang spesifik menggunakanprofil beberapa analitTes konfirmasi dibutuhkan untuk memverifikasi
Waktu yang dibutuhkan sampai diagnosisDari pemeriksaan skrining dan konfirmasi sampai diagnosisDari pemeriksaan skrining sampai konfirmasi dan akhirnya diagnosis

More than 100+ metabolic conditions tested

Acid and organic acid metabolism disorders
  1. Propionic aciduria
  2. Holocarboxylase synthetase deficiency
  3. Methylmalonic aciduria (Cbl C and Cbl D)
  4. Methylmalonic Aciduria
  5. Methylmalonic aciduria (Cbl A and Cbl B)
  6. Malonic aciduria
  7. Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
  8. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
  9. Methylmalonic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency
  10. Beta-ketothiolase deficiency
  11. Isovaleric aciduria
  12. 3-Methylcrotonylglycinuria
  13. 3-Methylglutaconic aciduria (type I – hydratase deficiency)
  14. Barth Syndrome
  15. 3-hydroxy 3-methyl glutaric aciduria
  16. Glutaric aciduria type II（H-PHE）
  17. Glutaric aciduria type I
  18. Mevalonate kinase deficiency
  19. Glyceroluria
  20. Phenylketonuria (phenylalanine hydroxylase deficiency)
  21. Hyperphenylalaninuria (variant, benign)
  22. 2-Methyl 3-hydroxy butyric aciduria
  23. Tyrosinuria type I (hepatorenal tyrosinemia)
  24. Tyrosinuria type II (oculocutaneous tyrosinemia)
  25. Tyrosinuria type III (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase def.)
  26. Transient Tyrosinuria of the newborn
  27. Tyrosinuria caused by a liver disease
  28. Maple syrup urine disease
  29. N-acetylglutamate synthase deficiency
  30. Carbamylphosphate synthetase deficiency
  31. Ornithine transcarbamylase deficiency
  32. Citrullinuria (argninosuccinate synthase deficiency)
  33. Citrullinuria type II (citrin deficiency)
  34. Argininosuccinic aciduria
  35. Argininuria
  36. Hypermethioninuria (MAT I/III deficiency)
  37. Homocystinuria cystathionine beta-synthase deficiency
  38. Alkaptonuria
  39. Tada syndrome
  40. Encephalopathy due to hydroxykynureninuria
  41. Valinuria
  42. Hyperleucine-isoleucinuria
  43. Dihydrolipoyl dehydrogenase(E3) deficiency
  44. Beta-hydroxyisobutyryl CoA deacylase deficiency
  45. Histidinuria
  46. Hartnup syndrome
  47. Lysinuric protein intolerance
  48. Alpha-ketoadipic aciduria
  49. Saccharopinuria
  50. Seizures-intellectual deficit due to hydroxylysinuria
  51. Cystathioninuria
  52. Hyperprolinuria type I
  53. Hyperprolinuria type II
  54. Hyper hyperprolinuria
  55. Hawkinsinuria
  56. Biotinidase deficiency
  57. Fumarate hydratase deficiency
  58. Hyperornithinuria-Hyperammonuria-Homocitrullinuria Syndrome
  59. 2-hydroxyglutaric aciduria
Sugar metabolism disorders
  1. Classic galactosenuria
  2. Galactokinase deficiency
  3. Galactose epimerase deficiency
  4. Transient galactonuria
  5. D-glyceric aciduria
  6. Fructose-1, 6-Diphosphatase Deficiency
  7. Endogenous sucrosuria
  8. Lactose intolerance
Fatty acid metabolism disorders
  1. Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  2. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  3. Medium/short-chain L-3-OH acyl-CoA DH deficiency
  4. Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  5. Ethylmalonic encephalopathy
  6. Dicarboxylic aciduria
Peroxisomal disorders
  1. Zellweger syndrome
  2. Neonatal adrenoleukodystrophy
  3. Infantile Refsum disease
  4. Zellweger-like syndrome
  5. Primary Hyperoxaluria
Purine & pyrimidine metabolism disorders
  1. Disorders of Purine, Pyrimidine Metabolism
  2. Lesch-Nyhan syndrome
  3. Kelley-Seegmiller syndrome
  4. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
  5. Hereditary xanthinuria
  6. Orotic aciduria
  7. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
  8. Dihydropyrimidinase deficiency
  9. Beta-ureidopropionase deficiency
Lactic acid, hyperpyruvic acid metabolic disorders
  1. Pyruvate dehydrogenase e1-beta deficiency
  2. Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
  3. Pyruvate carboxylase deficiency
  4. Pyruvate decarboxylase deficiency
  5. Leigh syndrome
  6. Cytochrome c oxidase deficiency
  7. De Toni-Debré-Fanconi syndrome
Other IEMs
  1. Hyperglycinuria
  2. Sarcosinuria
  3. Imidazole aminoaciduria
  4. Formiminoglutamic aciduria
  5. Carnosinuria
  6. Canavan disease
  7. Glutathione synthetase deficiency
  8. Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency
  9. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
  10. Hyperpipecolaturia
  11. Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
  12. Beta-aminoisobutyric aciduria

Metascreen® Enrolment Process

Your baby’s first step to a healthy life. Enrolling Metascreen® for your baby now, the only non-invasive comprehensive newborn screening that detects more than 100+ metabolic disorders.

Enrolment

Call us for service enrolment and get collection kit.

Sample Collection

Collect your baby’s urine sample when baby is at least 2 days old and has taken at least one feed 24 hours ago.

Sample Pick-up

Call our hotline and courier service will be arranged for sample pick up.

Testing & Analysis

Your baby’s urine sample will be screened and analysed for metabolic disorders using GC-MS technology.

Reporting & Follow Up

We will arrange a follow up consultation if the test result is positive.

Real Stories

Tyrosinemia Type I

Tyrosinemia Type I is a type of amino acid disorder characterised by the lack of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH), an enzyme required to breakdown the amino acid tyrosine; If left untreated, the condition can potentially result in a wide variety of symptoms including liver & kidney failures, developmental delays, increased risk of liver cancer, etc.

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (also known as PKU) is a congenital disorder that increases the levels of phenylalanine in the blood. Phenylalanine is the building block of proteins that are obtained through dietary intake of food such as meat, fish, beans, eggs and some artificial sweeteners.If left untreated, phenylalanine can build up to harmful levels in the body, causing permanent intellectual disability and other serious health problems; Affected infants usually become apparent by 6 months of age with signs of mental retardation.

Primary Hyperoxaluria

Matthew was born in February 2011 with a rare genetic disorder called Primary Hyperoxaluria Type 1. This was difficult for the family as Matthew’s sister has the same condition, though she had not experienced serious symptoms. However, Matthew were suffering serious symptoms which affected his liver as well as his kidney and he has been on dialysis at least 6 days a week since he was 5 months old. However, all the medications and dialysis did not improve Matthew’s liver and kidneys. Finally, he got liver and kidney transplant on 2013.

Canavan Disease

Canavan disease is a progressive and fatal cerebral degenerative disease that begins in infancy. This inherited genetic abnormality is caused by mutations in the gene for an enzyme which causes deterioration of the white matter (myelin) in the brain Symptoms such as mental retardation, lack of head control etc, usually become noticeable at the age of three to nine months old. Many children do not live past age 10.Although there is currently no cure for Canavan disease, the present treatment involves managing the symptoms.

Perhatian dan Keterbatasan Pemeriksaan

bebegene® skrining genetik diperiksa di Eone-Diagnomics Genome Centre (EDGC), sebuah laboratorium klinis bersertifikasi CLIA yang terletak di Korea Selatan dengan teknologi terdepan untuk analisis genom. EDGC mempunyai sistem kualitas manajemen yang bertujuan untuk memastikan hasil skrining yang akurat. Pemeriksaan ini hanya akurat untuk kelainan kromosom aneuploidi, delesi dan duplikasi (>200kb). Seperti pada tes skrining lainnya, hasil positif palsu atau negatif palsu tidak bisa sepenuhnya dihilangkan karena berbagai alasan, tetapi tidak terbatas pada kualitas sampel dan variabel lainnya. Pemeriksaan ini adalah pemeriksaan skrining genetik yang berkaitan dengan predisposisi genetik dari gangguan tumbuh kembang. Pemeriksaan ini tidak dapat dianggap sebagai pemeriksaan diagnostik. Oleh sebab itu, risiko terjadinya kelainan atau gangguan tidak dapat disingkirikan semata-mata hanya atas dasar pemeriksaan skrining. Jika ditemukan varian yang bersifat patogenik, maka pemeriksaan lanjutan disarankan untuk mengkonfirmasi hasil tersebut. Munculnya tanda dan gejala sebaiknya segera ditindaklanjuti untuk diperiksa oleh penyedia layanan kesehatan.

Referensi:

1. Genetic profile and clinical application of chromosomal microarray in children with intellectual disability in Hong Kong. Hong Kong Med J. 2018;24:451-9.