bebegene
Understand your baby's genes for a
HEALTHIER FUTURE
bebegene® Skrining Genetik Bayi Baru Lahir
Skrining bayi usia 0–3 tahun untuk mengetahui lebih dari 120 kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan varian gen penyebab penyakit, memberikan Anda lebih banyak informasi terkait kondisi kesehatan bayi Anda.
Sangat Aman dan Tidak Sakit
bebegene® hanya membutuhkan setetes kecil darah tali pusat untuk pengujian.
Teknologi yang telah divalidasi secara klinis
bebegene® menggunakan teknologi single nucleotide polymorphism (SNP) microarray densitas tinggi untuk pengujian, yang merupakan pemeriksaan genetik lapis pertama untuk banyak kondisi, termasuk autism dan gangguan kecerdasan.
Laboratorium Bersertifikasi Internasional
Sampel akan diuji di di laboratorium rekanan kami di Korea Selatan yang telah bersertifikat CLIA. Dikelola oleh USFDA, CLIA menetapkan standar kualitas ketat untuk melakukan tes pada spesimen manusia untuk meyakinkan hasil yang akurat, dapat dipercaya, dan tepat waktu. Saat ini, hanya laboratorium yang bersertifikasi CLIA yang dapat melaporkan hasil uji klinis genetik kepada pasien di Amerika Serikat.
Informasi Laporan Terperinci
Interpretasi yang rinci mengenai hasil tes bayi Anda akan tersedia dalam 6 – 8 minggu pasca kelahiran. Laporan tersebut berisi tentang saran-saran yang akan membantu Anda dalam membuat pilihan terkait kesehatan bayi Anda.
Pengumpulan Sampel Bebas-Repot
Pengumpulan sampel uji dilakukan sebagai bagian dari proses penyimpanan darah tali pusat. Setelah pemeriksaan kualitas penyimpanan darah tali pusat selesai, darah yang tersisa akan diproses dan dikirimkan ke laboratorium klinis rekanan kami untuk diuji.
Risiko Varian atau Kelainan Gen
Suatu gen tersusun dari sekelompok asam deoksiribonukleat (DNA). Setiap gen memiliki bagian lengkap dari DNA dan cetak biru genetiknya. Susunan ini menentukan informasi genetik dari setiap gen dan menetapkan apa yang orang tua turunkan kepada anak-anaknya. Karakteristik fisik dan psikologis, seperti tinggi anak, daya ingat, penampilan, dan lain-lain. Apabila rangkaian DNA yang menyusun gen tidak normal, maka informasi genetik yang terkandung di dalamnya akan menimbulkan suatu penyakit atau kelainan akibat kesalahan tersebut.
Pengetahuan adalah sebuah kekuatan. Intervensi dini menyelamatkan nyawa.
Tahapan awal kehidupan sangatlah penting karena tahapan ini dianggap sebagai fondasi dari kesehatan dan tumbuh kembang anak di masa depan. Saat disabilitas fisik seperti gangguan penglihatan bisa diketahui sebelum anak berusia tiga tahun, gangguan perkembangan seperti autisme tidak dapat terlihat dengan baik, sehingga gangguan perkembangan ini baru bisa terdiagnosis setelah anak berusia tiga tahun.
Mengapa Anda harus mempertimbangkan Bebegene?
Mengenali Varian Gen untuk Pencegahan Penyakit
bebegene® juga bisa mengidentifikasi varian penyebab penyakit yang berkaitan dengan 6 kondisi medis, sehingga Anda dapat mengambil langkah untuk menunda, mengatasi atau bahkan mencegah timbulnya gejala yang mungkin dialami oleh anak Anda.
Deteksi Akurat untuk Kelainan Kromosom
Tes skrining genetik ini dapat secara akurat mengidentifikasi dini 117 kelainan yang berhubungan dengan gejala seperti autisme dan ADHD dengan menganalisa lebih dari 250,000 area kromosom.
Berbagai penelitian menunjukkan
Delapan puluh persen dari kasus Gangguan Spektrum Autisme atau Autism spectrum disorder (ASD) berhubungan dengan genetik. Umumnya, 1 dari 27 orang orang terdiagnosis dengan Autisme dan biasanya terdeteksi setelah berusia 3 tahun. Gejala-gejala yang muncul di antaranya gangguan komunikasi verbal, bahasa tubuh dan air wajah yang abnormal, serta komunikasi sosial yang buruk. Tingkat keparahan gangguan ini tergantung pada intervensi yang dilakukan. Apabila anak Anda membawa gen penyakit, Anda memilki waktu untuk merencanakan intervensi yang dapat meningkatkan kemampuan kognitif anak secara signifikan.1
Delapan puluh persen dari kasus ADHD berkaitan dengan genetik. Rata-rata, 1 dari 14 orang terdiagnosis mengalami ADHD. Anak dengan ADHD ini biasanya akan mengalami gejala seperti konsentrasi yang buruk, perilaku impulsif atau gangguan lainnya yang mempunyai dampak signifikan di kemudian hari. 2
Sekitar 1 dari setiap 10 anak berusia di bawah 14 tahun mungkin mengalami asma masa kecil. Hong Kong Asthma Society menunjukan bahwa mayoritas kasus asma berkaitan dengan genetik. Kemungkinan seseorang mengalami asma atau gangguan pernapasan lainnya, seperti rinitis alergi, dan eksim akan meningkat jika saudara-saudara kandungnya juga mengalami indikasi yang terkait dengan asma.3
Deteksi dini akan memudahkan akses untuk melakukan intervensi yang dapat meningkatkan kesehatan anak secara signifikan.
Kondisi yang disebabkan oleh varian gen
Asma
Gejala
Kesulitan bernapas, mengi (wheezing), dan sesak napas
ADHD
Gejala
Hiperaktif dan tidak mampu untuk berkonsentrasi
Rinitis alergi
Gejala
Peradangan hidung yang dipicu oleh alergen
Penyakit Wilson
Gejala
Penyakit hati, gangguan sistem saraf pusat atau kematian
Dermatitis
atopik
Gejala
Eksim dan gatal
Gangguan pendengaran
Gejala
Ketidakmampuan untuk mendengar secara keseluruhan atau sebagian
Semakin banyak yang Anda ketahui tentang bayi Anda, semakin baik persiapan Anda dalam menghadapi kemungkinan masalah kesehatan.
Melakukan skrining pada bayi baru lahir akan membantu penanganan dini dan mencegah terjadinya dampak buruk jangka panjang bagi kesehatan bayi Anda.
Memahami gen bayi Anda untuk Masa Depan yang Lebih Sehat
Skrining genetik bayi baru lahir bisa membantu mendeteksi kelainan kromosom dan faktor risiko sejak dini sehingga Anda lebih siap untuk mengatasi potensi masalah, guna menghindari perkembangan gejala serius yang mungkin tidak terdeteksi saat bayi Anda tumbuh dewasa.
Gejala yang terkait dengan kelainan yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom
Gangguan Perkembangan
Meliputi gangguan spektrum autisme, penurunan keterampilan sosial, ketidakmampuan dalam belajar, dan gangguan kecerdasan.
Gangguan Organ Dalam
Meliputi penyakit jantung bawaan, displasia ginjal, penurunan kekebalan tubuh, disgenitalisme.
Disabilitas Fisik
Meliputi kelainan bentuk tengkorak, Hipotonia otot, keterlambatan pertumbuhan, Gangguan penglihatan.
Gangguan Kecerdasan
Meliputi ADHD, Delusi, Gangguan kecemasan, Gangguan depresi manik.
Pertanyaan Yang Sering Diajukan
Siapa saja yang bisa mendaftar bebegene® ?
Semua ibu hamil bisa mendaftarkan diri pada layanan Bebegene, baik bagi mereka yang telah menggunakan pelayanan penyimpanan darah tali pusat bersama Cordlife atau tidak.
Dikarenakan darah tali pusat bayi saya akan digunakan untuk diuji, apakah hal ini akan mempengaruhi penggunaan medis unit darah tali pusat di masa yang akan datang?
bebegene® hanya membutuhkan sebanyak 0.1ml dari sisa darah tali pusat untuk diuji. Sisa darah tali pusat ini merupakan darah yang tersisa setelah dilakukannya pemeriksaan kendali mutu untuk penyimpanan darah tali pusat. Hal ini tidak akan mempengaruhi volume dan penggunaan unit darah tali pusat yang sudah Anda simpan di fasilitas kami.
Karena rumah sakit sudah melakukan beberapa tes pada bayi saya, apakah saya masih membutuhkan bebegene®?
Bebegene® memberikan Anda tambahan informasi kondisi di luar pemeriksaan yang telah dilakukan di rumah sakit. Dengan memiliki lebih banyak informasi mengenai kesehatan bayi Anda, Anda dapat melakukan tindakan pencegahan untuk menghadapi kemungkinan kondisi yang dapat dialami oleh anak Anda.
Apa yang harus saya lakukan jika hasil tesnya menunjukan positif?
Layanan konseling genetik tersedia dengan perjanjian sebelumnya. Konselor genetik yang berkualitas dari pihak kami akan membantu Anda untuk memahami hasil tes lebih baik dan memberikan saran secara menyeluruh terkait pilihan tindak lanjut yang bisa Anda lakukan.
Perhatian dan Keterbatasan Pemeriksaan
bebegene® skrining genetik diperiksa di Eone-Diagnomics Genome Centre (EDGC), sebuah laboratorium klinis bersertifikasi CLIA yang terletak di Korea Selatan dengan teknologi terdepan untuk analisis genom. EDGC mempunyai sistem kualitas manajemen yang bertujuan untuk memastikan hasil skrining yang akurat. Pemeriksaan ini hanya akurat untuk kelainan kromosom aneuploidi, delesi dan duplikasi (>200kb). Seperti pada tes skrining lainnya, hasil positif palsu atau negatif palsu tidak bisa sepenuhnya dihilangkan karena berbagai alasan, tetapi tidak terbatas pada kualitas sampel dan variabel lainnya. Pemeriksaan ini adalah pemeriksaan skrining genetik yang berkaitan dengan predisposisi genetik dari gangguan tumbuh kembang. Pemeriksaan ini tidak dapat dianggap sebagai pemeriksaan diagnostik. Oleh sebab itu, risiko terjadinya kelainan atau gangguan tidak dapat disingkirikan semata-mata hanya atas dasar pemeriksaan skrining. Jika ditemukan varian yang bersifat patogenik, maka pemeriksaan lanjutan disarankan untuk mengkonfirmasi hasil tersebut. Munculnya tanda dan gejala sebaiknya segera ditindaklanjuti untuk diperiksa oleh penyedia layanan kesehatan.
Rferensi:
1. Genetic profile and clinical application of chromosomal microarray in children with intellectual disability in Hong Kong. Hong Kong Med J. 2018;24:451-9.