Risiko Varian atau Kelainan Gen

Suatu gen tersusun dari sekelompok asam deoksiribonukleat (DNA). Setiap gen memiliki bagian lengkap dari DNA dan cetak biru genetiknya. Susunan ini menentukan informasi genetik dari setiap gen dan menetapkan apa yang orang tua turunkan kepada anak-anaknya. Karakteristik fisik dan psikologis, seperti tinggi anak, daya ingat, penampilan, dan lain-lain. Apabila rangkaian DNA yang menyusun gen tidak normal, maka informasi genetik yang terkandung di dalamnya akan menimbulkan suatu penyakit atau kelainan akibat kesalahan tersebut.

Pengetahuan adalah sebuah kekuatan.
Intervensi dini menyelamatkan nyawa.

Tahapan awal kehidupan sangatlah penting karena tahapan ini dianggap sebagai fondasi dari kesehatan dan tumbuh kembang anak di masa depan. Saat disabilitas fisik seperti gangguan penglihatan bisa diketahui sebelum anak berusia tiga tahun, gangguan perkembangan seperti autisme tidak dapat terlihat dengan baik, sehingga gangguan perkembangan ini baru bisa terdiagnosis setelah anak berusia tiga tahun.

Mengenali Varian Gen untuk Pencegahan Penyakit

bebegene^®juga bisa mengidentifikasi varian penyebab penyakit yang berkaitan dengan 6 kondisi medis, sehingga Anda dapat mengambil langkah untuk menunda, mengatasi atau bahkan mencegah timbulnya gejala yang mungkin dialami oleh anak Anda.

Deteksi Akurat untuk Kelainan Kromosom

Tes skrining genetik ini dapat secara akurat mengidentifikasi dini 117 kelainan yang berhubungan dengan gejala seperti autisme dan ADHD dengan menganalisa lebih dari 250,000 area kromosom.

Berbagai penelitian menunjukkan

80%

Delapan puluh persen dari kasus Gangguan Spektrum Autisme atau Autism spectrum disorder (ASD) berhubungan dengan genetik. Umumnya, 1 dari 27 orang orang terdiagnosis dengan Autisme dan biasanya terdeteksi setelah berusia 3 tahun. Gejala-gejala yang muncul di antaranya gangguan komunikasi verbal, bahasa tubuh dan air wajah yang abnormal, serta komunikasi sosial yang buruk. Tingkat keparahan gangguan ini tergantung pada intervensi yang dilakukan. Apabila anak Anda membawa gen penyakit, Anda memilki waktu untuk merencanakan intervensi yang dapat meningkatkan kemampuan kognitif anak secara signifikan.¹

80%

Delapan puluh persen dari kasus ADHD berkaitan dengan genetik. Rata-rata, 1 dari 14 orang terdiagnosis mengalami ADHD. Anak dengan ADHD ini biasanya akan mengalami gejala seperti konsentrasi yang buruk, perilaku impulsif atau gangguan lainnya yang mempunyai dampak signifikan di kemudian hari. ²

1/10

Sekitar 1 dari setiap 10 anak berusia di bawah 14 tahun mungkin mengalami asma masa kecil. Hong Kong Asthma Society menunjukan bahwa mayoritas kasus asma berkaitan dengan genetik. Kemungkinan seseorang mengalami asma atau gangguan pernapasan lainnya, seperti rinitis alergi, dan eksim akan meningkat jika saudara-saudara kandungnya juga mengalami indikasi yang terkait dengan asma.³

Deteksi dini akan memudahkan akses untuk melakukan intervensi yang dapat meningkatkan kesehatan anak secara signifikan.

Kondisi yang disebabkan oleh varian gen

Kondisi	Gejala
Asma	Kesulitan bernapas, mengi (wheezing), dan sesak napas
ADHD	Hiperaktif dan tidak mampu untuk berkonsentrasi
Rinitis alergi	Peradangan hidung yang dipicu oleh alergen
Penyakit Wilson	Penyakit hati, gangguan sistem saraf pusat atau kematian
Dermatitis atopik	Eksim dan gatal
Gangguan pendengaran	Ketidakmampuan untuk mendengar secara keseluruhan atau sebagian

Memahami gen bayi Anda untuk Masa Depan yang Lebih Sehat

Skrining genetik bayi baru lahir bisa membantu mendeteksi kelainan kromosom dan faktor risiko sejak dini sehingga Anda lebih siap untuk mengatasi potensi masalah, guna menghindari perkembangan gejala serius yang mungkin tidak terdeteksi saat bayi Anda tumbuh dewasa.

Gangguan Perkembangan

Meliputi gangguan spektrum autisme, penurunan keterampilan sosial, ketidakmampuan dalam belajar, dan gangguan kecerdasan.

Gangguan Organ Dalam

Meliputi penyakit jantung bawaan, displasia ginjal, penurunan kekebalan tubuh, disgenitalisme.

Disabilitas Fisik

Meliputi kelainan bentuk tengkorak, Hipotonia otot, keterlambatan pertumbuhan, Gangguan penglihatan.

Gangguan Kecerdasan

Meliputi ADHD, Delusi, Gangguan kecemasan, Gangguan depresi manik.

Perhatian dan Keterbatasan Pemeriksaan

bebegene^® skrining genetik diperiksa di Eone-Diagnomics Genome Centre (EDGC), sebuah laboratorium klinis bersertifikasi CLIA yang terletak di Korea Selatan dengan teknologi terdepan untuk analisis genom. EDGC mempunyai sistem kualitas manajemen yang bertujuan untuk memastikan hasil skrining yang akurat. Pemeriksaan ini hanya akurat untuk kelainan kromosom aneuploidi, delesi dan duplikasi (>200kb). Seperti pada tes skrining lainnya, hasil positif palsu atau negatif palsu tidak bisa sepenuhnya dihilangkan karena berbagai alasan, tetapi tidak terbatas pada kualitas sampel dan variabel lainnya.
Pemeriksaan ini adalah pemeriksaan skrining genetik yang berkaitan dengan predisposisi genetik dari gangguan tumbuh kembang. Pemeriksaan ini tidak dapat dianggap sebagai pemeriksaan diagnostik. Oleh sebab itu, risiko terjadinya kelainan atau gangguan tidak dapat disingkirikan semata-mata hanya atas dasar pemeriksaan skrining. Jika ditemukan varian yang bersifat patogenik, maka pemeriksaan lanjutan disarankan untuk mengkonfirmasi hasil tersebut. Munculnya tanda dan gejala sebaiknya segera ditindaklanjuti untuk diperiksa oleh penyedia layanan kesehatan.

Referensi
1) About Autism. To be confirmed.

2) About ADHD. Website. https://www.dhcas.gov.hk/tc/adhd.html. Accessed June 18, 2020.

3) Childhood asthmas are genetically related. Hong Kong Asthma Society website. https://www.hkasthma.org.hk/hk/press-releases/926. Accessed June 18, 2020.