Risiko Varian atau Kelainan Gen

Suatu gen tersusun dari sekelompok asam deoksiribonukleat (DNA). Setiap gen memiliki bagian lengkap dari DNA dan cetak biru genetiknya. Susunan ini menentukan informasi genetik dari setiap gen dan menetapkan apa yang orang tua turunkan kepada anak-anaknya. Karakteristik fisik dan psikologis, seperti tinggi anak, daya ingat, penampilan, dan lain-lain. Apabila rangkaian DNA yang menyusun gen tidak normal, maka informasi genetik yang terkandung di dalamnya akan menimbulkan suatu penyakit atau kelainan akibat kesalahan tersebut.

Pengetahuan adalah sebuah kekuatan.
Intervensi dini menyelamatkan nyawa.

Tahapan awal kehidupan sangatlah penting karena tahapan ini dianggap sebagai fondasi dari kesehatan dan tumbuh kembang anak di masa depan. Saat disabilitas fisik seperti gangguan penglihatan bisa diketahui sebelum anak berusia tiga tahun, gangguan perkembangan seperti autisme tidak dapat terlihat dengan baik, sehingga gangguan perkembangan ini baru bisa terdiagnosis setelah anak berusia tiga tahun.

Berbagai penelitian menunjukkan

Deteksi dini akan memudahkan akses untuk melakukan intervensi yang dapat meningkatkan kesehatan anak secara signifikan.

Kondisi yang disebabkan oleh varian gen

KondisiGejala
AsmaKesulitan bernapas, mengi (wheezing), dan sesak napas
ADHDHiperaktif dan tidak mampu untuk berkonsentrasi
Rinitis alergiPeradangan hidung yang dipicu oleh alergen
Penyakit WilsonPenyakit hati, gangguan sistem saraf pusat atau kematian
Dermatitis atopikEksim dan gatal
Gangguan pendengaranKetidakmampuan untuk mendengar secara keseluruhan atau sebagian

Memahami gen bayi Anda untuk Masa Depan yang Lebih Sehat

Skrining genetik bayi baru lahir bisa membantu mendeteksi kelainan kromosom dan faktor risiko sejak dini sehingga Anda lebih siap untuk mengatasi potensi masalah, guna menghindari perkembangan gejala serius yang mungkin tidak terdeteksi saat bayi Anda tumbuh dewasa.

Perhatian dan Keterbatasan Pemeriksaan

bebegene® skrining genetik diperiksa di Eone-Diagnomics Genome Centre (EDGC), sebuah laboratorium klinis bersertifikasi CLIA yang terletak di Korea Selatan dengan teknologi terdepan untuk analisis genom. EDGC mempunyai sistem kualitas manajemen yang bertujuan untuk memastikan hasil skrining yang akurat. Pemeriksaan ini hanya akurat untuk kelainan kromosom aneuploidi, delesi dan duplikasi (>200kb). Seperti pada tes skrining lainnya, hasil positif palsu atau negatif palsu tidak bisa sepenuhnya dihilangkan karena berbagai alasan, tetapi tidak terbatas pada kualitas sampel dan variabel lainnya.
Pemeriksaan ini adalah pemeriksaan skrining genetik yang berkaitan dengan predisposisi genetik dari gangguan tumbuh kembang. Pemeriksaan ini tidak dapat dianggap sebagai pemeriksaan diagnostik. Oleh sebab itu, risiko terjadinya kelainan atau gangguan tidak dapat disingkirikan semata-mata hanya atas dasar pemeriksaan skrining. Jika ditemukan varian yang bersifat patogenik, maka pemeriksaan lanjutan disarankan untuk mengkonfirmasi hasil tersebut. Munculnya tanda dan gejala sebaiknya segera ditindaklanjuti untuk diperiksa oleh penyedia layanan kesehatan.


Referensi
1) About Autism. To be confirmed.

2) About ADHD. Website. https://www.dhcas.gov.hk/tc/adhd.html. Accessed June 18, 2020.

3) Childhood asthmas are genetically related. Hong Kong Asthma Society website. https://www.hkasthma.org.hk/hk/press-releases/926. Accessed June 18, 2020.