Kisah Nyata

Tirosinemia Tipe 1

Tirosinemia Tipe 1 merupakan suatu jenis kelainan asam amino yang ditandai dengan kurangnya fumarylacetoacetate hydrolase (FAH), sebuah enzim yang bertugas untuk memecah asam amino tirosin; Apabila tidak diobati, kondisi ini bisa berpotensi menyebabkan berbagai gejala termasuk diantaranya gagal hati dan ginjal, keterlambatan perkembangan, dan meningkatkan risiko kanker hati, serta gejala lainnya.

Fenilketonuria (PKU)

Fenilketonuria (yang juga dikenal sebagai PKU) adalah kelainan bawaan yang meningkatkan kadar fenilalanin dalam darah. Fenilalanin adalah penyusun protein yang diperoleh melalui asupan makanan seperti daging, ikan, kacang-kacangan, telur, dan beberapa pemanis buatan. Bila tidak tertangani, fenilalanin dapat menumpuk mencapai kadar yang berbahaya di dalam tubuh, menyebabkan gangguan kecerdasan dan masalah kesehatan serius lainnya. Bayi dengan PKU biasanya mulai menunjukkan gejala yang jelas pada usia 6 bulan dengan tanda – tanda gangguan mental.

Hiperoksaluria Primer

Matthew lahir pada Februari 2011 dengan penyakit genetik langka yang disebut dengan Hiperoklasuria Primer Tipe 1. Hal ini sulit bagi keluarga Matthew karena saudara perempuannya juga mengalami kondisi yang serupa, walaupun ia tidak mengalami gejala yang serius. Berbeda dengan yang dialami saudara perempuannya, Matthew justru merasakan gejala serius yang menyerang hati dan ginjalnya. Ia juga telah menjalani cuci darah setidaknya 6 hari dalam seminggu sejak ia berusia 5 bulan. Meskipun demikian, semua obat-obatan dan cuci darah tidak kunjung membuat hati dan ginjalnya membaik. Hingga akhirnya, ia mendapatkan transplantasi hati dan ginjal pada tahun 2013.

Penyakit Canavan

Penyakit Canavan adalah penyakit degeneratif pada otak yang fatal dan progresif yang dimulai pada masa bayi. Kelainan genetik yang diturunkan ini disebabkan oleh mutasi dari gen untuk enzim yang menyebabkan kerusakan dari selubung putih (myelin) pada otak. Gejala dari kelainan genetik ini diantaranya ialah keterbelakangan mental, kelemahan kendali otot kepala, dan lain-lain, biasanya dapat diketahui di usia 3 – 9 bulan. Banyak anak dengan kondisi ini tidak dapat bertahan hidup lebih dari usia 10 tahun. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk mengobati penyakit Canavan ini, pengobatan yang ada saat ini adalah untuk mengendalikan gejala.

Disclaimer

Metascreen® is a trademark or registered trademark of Cordlife Group Limited, a Singapore Exchange Mainboard listed company. The screening test offered under the brand is conducted by Cordlife (Hong Kong) Ltd., a CAP-accredited laboratory committed to providing early and accurate detection of metabolic disorders in newborn babies. Cordlife (Hong Kong) Ltd. has a quality management system in place to ensure maximum accuracy of screening results. As with any laboratory tests, false positive or false negative results cannot be completely eliminated due to various reasons including but not limited to age of patient at the time of specimen collection, patient’s health status, specimen quality and other variables. Hence, the risk of a disorder should never be precluded solely on the basis of screening. Signs or symptoms observed should be followed up immediately by a professional healthcare provider.


*Skrining ini dapat dilakukan untuk anak sampai dengan usia hingga 14 tahun