Bayi Baru Lahir yang Mengalami Kelainan Metabolik
Biasanya Parah dan dapat Berujung pada Kematian

Metabolik merupakan rangkaian proses reaksi kimia dimana enzim berperan penting dalam mengurai dan mengubah makanan menjadi energi untuk menjaga proses di dalam tubuh, seperti sistem imun, perkembangan fisik, perkembangan otak, dan lain-lain; Metabolik ini juga bisa mencerna makanan untuk memperoleh energi yang memastikan fungsi tubuh berjalan dengan baik.

Bayi baru lahir dengan kelainan Metabolik (defisiensi metabolik bawaan) akibat kekurangan beberapa enzim yang dibutuhkan untuk menjaga fungsi Metabolik normal, tubuhnya mengakumulasi terlalu banyak zat beracun atau kekurangn nutrisi penting. Meskipun kelainan Metabolik ini termasuk penyakit langka, jika pengobatan yang benar tidak dilakukan tepat waktu, kelainan ini dapat menyebabkan gangguan pada anggota gerak, cacat permanen, serta gangguan kecerdasan. Pada kasus yang lebih berat, kelainan Metabolik dapat menyebabkan kematian..

Bayi dengan Kelainan Metabolik Bawaan Terlihat normal

Bayi baru lahir dengan kelainan Metabolik mungkin tidak menunjukan tanda-tanda atau gejala pada saat ia lahir. Kelainan ini cenderung tidak terdeteksi atau disalahartikan menjadi diagnosis lain. Melakukan skrining pada bayi Anda akan mempermudah untuk melakukan intervensi dini dan mencegah dampak buruk jangka panjang yang dapat mempengaruhi kesehatan bayi Anda seperti keterbelakangan mental, cacat fisik, dan dalam beberapa kasus, kematian, jika tidak diobati.

Bayi dengan kelainan metabolik bawaan terlihat normal.

Bayi dengan kelainan Metabolik ini kekurangan enzim untuk menguraikan susu dengan baik.

Bayi dengan kelainan Metabolik mengalami gejala seperti muntah, kejang, tidak mau makan, lesu atau keterlambatan perkembangan.

Perhatian

Metascreen® merupakan sebuah merek yang terdaftar di Cordlife Group Limited, perusahaan yang terdaftar di Singapore Exchange Mainboard. Pemeriksaan skrining metabolik yang ditawarkan di bawah merek ini dilakukan oleh Cordlife (Hong Kong) Ltd., sebuah laboratorium terakreditasi CAP yang berkomitmen untuk menyediakan pemeriksaan untuk deteksi dini dan akurat kelainan Metabolik pada bayi baru lahir. Cordlife (Hong Kong) Ltd. memiliki kualitas sistem manajemen yang memastikan hasil skrining yang dihasilkan akurat. Seperti halnya tes laboratorium lain, hasil positif palsu atau negatif palsu tidak dapat sepenuhnya dihilangkan karena berbagai alasan, tetapi tidak terbatas pada usia pasien pada saat pengambilan sampel, status kesehatan pasien, kualitas sampel, dan variabel lainnya. Oleh sebab itu, risiko adanya suatu kelainan tidak boleh disingkirkan semata-mata hanya atas dasar skrining. Tanda atau gejala yang diamati harus segera ditindaklanjuti oleh penyedia layanan kesehatan.

Referensi :

1) Angka insidensi kumulatif ini berdasarkan panel kelainan Meta 100+.

*Skrining ini dapat dilakukan untuk anak sampai dengan usia hingga 14 tahun