Referensi:

1. Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017) Obstet Gynecol.129:e35–40.
2. Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet Med. 2013;15(3):178-186.
3. Archibald AD, Smith MJ, Burgess T, et al. Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia; outcomes of 12,000 tests. Genet Med. 2018;20(5)513-523.

Perhatian

Informasi yang terdapat dalam ini tidak dimaksudkan untuk menggantikan saran media dan hanya dipergunakan sebagai referensi. Jika hasil dari pemeriksan menyatakan adanya positif terhadap mutasi, maka seluruh rencana terapi pasien hanya boleh dilakukan oleh atau berdasarkan kondultasi dari tenaga medis profesional. Selanjutnya, pemeriksaan konfirmasi atau diagnostik mungkin diperlukan untuk menegakkan diagnosa akhir dari berbagai kondisi. Cordlife dan laboratorium rekanannya merekomendsikan agar konseling genetik non-direktif dan panduan selalu diberikan kepada pasien sebelum pasien tersebut memutuskan untuk melakukan pemeriksaan genetik apapun dan saat pembacaan hasil. Akurasi dari pemeriksaan genetik dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor klinis. Oleh karena itu, hasil pemeriksaan harus selalu diinterpretasikan dalam konteks klinis dan disertai dengan informasi keluarga pasien. Pasien perlumendapatkan penjelasan serta memberikan persetujuan sebelum pemeriksaan dilakukan.