Apa itu Skrining Pembawa?

Skrining Pembawa, biasanya dilakukan sebelum satau selama kehamilan,
merupakan sebuah uji genetik yang digunakan untuk mengetahui apakah
seseorang membawa suatu gen untuk kelainan genetik tertentu.

Mengapa Anda harus mempertimbangkan Skrining Pembawa?

Pembawa dari sebuah mutasi gen biasany sehat dan tidak menunjukkan gejala.
Kebanyakan orang tidak mengetahui bahwa mereka adalah seorang pembawa hingga mereka memiliki anak dengan kelahiran genetik.
Skrining genetik dapat memberikan Anda informasi terkait risiko reproduksi dan kesempatan Anda untuk memiliki seoraang anak dengan kelainan genetik.

FAKTA SINGKAT MENGENAI PEMBAWA

Sekitar 1 dari 4

orang merupakan pembawa dari setidaknya 1 kelainan.2

1 dari 20

orang merupakan pembawa dari beberapa kelainan.2

88%

dari pembawa tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarganya.3

1 dari 240

pasangan memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan kelainan bawaan.3

Siapa yang perlu mempertimbangkan
melakukan pemeriksaan Skrining Pembawa?

Cordlife carrier screening dapat membantu menyediakan informasi penting bagi individu yang:
Skrining ini dapat dilakukan sebelum atau selama kehamilan (sebelum miggu ke 14).
Jika Anda sudah hamil, maka pasangan reproduksi Anda dapat melaksanakan uji bersama Anda.

KEMUNGKINAN UNTUK MEMILIKI ANAK DENGAN KELAINAN GENETIK

25%
kemungkinan

memiliki anak dengan kelainan
jika kedua orang tua merupakan
seorang pembawa dari suatu kelainan genetik yang sama.

50%
kemungkinan

memiliki anak laki-laki dengan kelainan genetik jika sang ibu adalah seorang pembawa dari sebuah kelainan genetik terkait kromosom X (atau kromosom seks).

Manfaat dari Skrining Pembawa

Anda dan pasangan anda hanya perlu melakukan skrining pembawa ini satu kali seumur hidup.
Jika Anda adalah pembawa dan Anda memiliki pasangan baru, maka skrining pembawa ini direkomendasikan untukpasangan baru Anda.
Request Information

CARRIER SCREENING CAN HELP COUPLES
MAKE INFORMED FAMILY PLANNING DECISIONS

If the screening results are positive, the couple can:

Mengapa perlu memilih Cordlife Carrier Screening?

Mendeteksi lebih dari9,000 mutasi
yang terkaitan dengan 155 kelainan genetik resesif.

one of the most comprehensive, accurate and affordable
pre-pregnancy screening tests in the market.

Tanyakan dokter kandungan Anda mengenai Cordlife Carrier Screening hari ini.

Get tested

Need more information?

Contact us

Referensi:

1. Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017) Obstet Gynecol.129:e35–40.
2. Lazarin GA, Haque IS, Nazareth S, et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet Med. 2013;15(3):178-186.
3. Archibald AD, Smith MJ, Burgess T, et al. Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia; outcomes of 12,000 tests. Genet Med. 2018;20(5)513-523.

Perhatian

Informasi yang terdapat dalam ini tidak dimaksudkan untuk menggantikan saran media dan hanya dipergunakan sebagai referensi. Jika hasil dari pemeriksan menyatakan adanya positif terhadap mutasi, maka seluruh rencana terapi pasien hanya boleh dilakukan oleh atau berdasarkan kondultasi dari tenaga medis profesional. Selanjutnya, pemeriksaan konfirmasi atau diagnostik mungkin diperlukan untuk menegakkan diagnosa akhir dari berbagai kondisi. Cordlife dan laboratorium rekanannya merekomendsikan agar konseling genetik non-direktif dan panduan selalu diberikan kepada pasien sebelum pasien tersebut memutuskan untuk melakukan pemeriksaan genetik apapun dan saat pembacaan hasil. Akurasi dari pemeriksaan genetik dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor klinis. Oleh karena itu, hasil pemeriksaan harus selalu diinterpretasikan dalam konteks klinis dan disertai dengan informasi keluarga pasien. Pasien perlumendapatkan penjelasan serta memberikan persetujuan sebelum pemeriksaan dilakukan.