T21 (Sindrom Down)

Terjadi pada 1 dari 700 bayi baru lahir

Individu yang mengalami Sindrom Down (Trisomi 21) memiliki ciri khas pada bentuk wajahnya yakni berbentuk oval dan sudut mata luar melancip ke atas. Kebanyakan individu yang didiagnosis dengan Sindrom Down akan mengalami berbagai tangkat gangguan belajar serta keterlambatan bicara dan perkembangan motorik.

Sekitar 50% bayi dengan Sindrom Down terlahir dengan penyakit jantung bawaan serta memiliki risiko untuk mengalami kondisi medis lainnya. Meskipun wanita dari segala usia dapat memiliki anak dengan Sindrom Down, kemungkinannya untuk mempunyai anak dengan kondisi ini meningkat seiring dengan pertambahan usia ibu.

T18 (Sindrom Edwards )

Terjadi pada 1 dari 5,000 bayi baru lahir

Sindrom Edwards (Trisomi 18) disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom 18, yang berkaitan dengan tingginya angka keguguran. Banyak individu dengan trisomi 18 ini meninggal sebelum ia dilahirkan atau meninggal dalam bulan pertama kehidupannya. Hanya 5-10% anak dengan trisomy 18 bisa melewati 1 tahun pertamanya, dan seringkali disertai dengan gangguan kecerdasan berat atau penyakit jantung bawaan.

T13 (Sindrom Patau )

Terjadi pada 1 dari 16,000 bayi baru lahir

Sindrom Patau (Trisomi 13) disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom 13, yang berkaitan dengan tingginya angka keguguran. Banyak janin yang tidak bertahan hidup hingga cukup bulan dan terlahir dalam kondisi meninggal atau keguguran spontan. Bayi yang lahir dengan Trisomi 13 umumnya memiliki penyakit jantung bawaan yang berat dan kondisi medis lainnya, serta sangat jarang dapat bertahan untuk hidup lebih dari 1 tahun. Ciri-ciri dari bayi dengan Trisomi 13 meliputi pertumbuhan yang lambat selama dalam kandungan, berat badan lahir rendah, penyakit jantung bawaan, malformasi pada organ, abnormalitas otak, dan sistem saraf pusat serta kelainan kraniofasial.

T22 (Trisomi 22)

Penyakit ini ditemukan pada individu dengan kelebihan salinan atau variasi dari kromosom 22 di beberapa atau bahkan di seluruh sel tubuhnya. Trisomi 22 seringkali menjadi penyebab keguguran spontan selama trimester pertama kehamilan, kondisi ini menjadi penyebab keguguran paling banyak nomor dua setelah trisomy 16. Perkembangan hingga trimester kedua dan kelahiran hidup jarang terjadi akibat adanya malformasi organ berat yang terkait dengan kondisi ini.

Ciri-ciri dari bayi dengan Trisomi 22 umumnya meliputi keterlambatan pertumbuhan, retardasi mental, perkembangan yang tidak seimbang antara kedua sisi tubuh (hemidistrofi), serta adanya lipatan kulit abnormal pada leher.

T16 (Trisomi 16)

Trisomi 16 merupakan kelainan kromosom yang langka di mana terdapat tiga salinan kromosom 16, bukannya dua. Trisomi 16 menyebabkan seseorang tidak mampu untuk bertahan hidup dan hampir semua bayi dengan kondisi ini gugur pada trimester pertama. Oleh karena itu, Trisomi 16 ini dianggap sebagai penyebab utama terjadinya keguguran.

T9 (Trisomi 9)

Trisomi 9 adalah trisomi langka yang terjadi pada kromosom ke-9, baik sebagai trisomi penuh, mosaik, atau trisomi parsial. Trisomi 9 penuh selalu menjadi hal yang fatal, dimana kebanyakan bayi dengan trisomi 9 penuh gugur pada trimester pertama.

Mereka yang berhasil melahirkan anak dengan kondisi T9 umumnya tidak akan bertahan lebih dari beberapa bulan, dengan sebagian besar meninggal pada minggu pertama kehidupan. Trisomi 9 parsial dan mosaic trisomy 9 memiliki prognosis yang lebih tak menentu. Banyak bayi dengan kondisi mosaik trisomi 9 meninggal saat masa kanak-kanak dan bagi mereka yang mampu bertahan, biasanya mengalami gangguan perkembangan seperti malformasi struktural pada jantung (yaitu penyakit jantung bawaan).

Trisomi 9 parsial cenderung tidak mempengaruhi harapan hidup bayi, namun bayi dengan kondisi ini akan mengalami beberapa gangguan kesehatan dan gangguan perkembangan.

Trisomi X (Sindrom Triple X atau Sindrom XXX)

Terjadi pada 1 dari 1,000 wanita

Sindrom XXX disebabkan oleh kelebihan salinan dari kromosom X di setiap sel wanita.

Wanita dengan kondisi ini cenderung memiliki tinggi badan lebih daripada wanita lain pada umumnya, tetapi hal ini tidak menyebabkan ciri fisik yang tidak biasa. Kebanyakan wanita memiliki perkembangan seksual yang normal dan mampu untuk mengandung. Terdapat risiko yang berkaitan dengan gangguan belajar serta keterlambatan perkembangan berbicara, berbahasa, dan motorik. Gangguan pada ginjal atau kejang juga dapat terjadi pada 10% wanita yang mengalami Sindrom XXX ini.

Monosomi X (Sindrom Turner)

Terjadi pada 1 dari 2,500 wanita

Seringkali Sindrom Turner terjadi ketika salah satu kromosom X normal, sementara kromosom X lain hilang atau berubah. Ciri-ciri paling umum dari wanita dengan Sindrom Turner adalah perawakan yang pendek, yang akan mulai terlihat pada usia sekitar 5 tahun. Kehilangan fungsi ovarium secara dini juga sangat umum terjadi. Sampai dengan setengah dari wanita dengan Sindrom Turner ini dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan, sebuah komplikasi yang dapat mengancam nyawa. Namun, kebanyakan wanita dengan kondisi ini memiliki tingkat intelektual yang normal.

XXY (Sindrom Klinefelter )

Terjadi pada 1 dari 500 – 1,000 pria

Seringkali Sindrom Klinefelter disebabkan oleh setidaknya satu kelebihan salinan dari kromosom X dalam setiap sel. Kondisi ini mempengaruhi perkembangan seksual, seperti penurunan kadar testosterone, yang bisa menyebabkan keterlambatan pubertas, pembesaran payudara, rambut pada tubuh dan wajah yang berkurang, serta infertilitas. Hal ini juga menyebabkan kelainan fungsi testis.

XYY (Sindrom Jacobs )

Terjadi pada 1 dari 1,000 pria

Sindrom Jacob disebabkan oleh kelebihan satu salinan dari kromosom Y di setiap sel. Meskipun pria dengan kondisi ini cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi daripada pria pada umumnya, namun perubahan kromosom ini tidak menyebabkan ciri fisik yang tidak biasa. Kebanyakan pria dengan kondisi ini memiliki perkembangan seksual yang normal dan dapat memiliki keturunan. Terdapat peningkatan risiko gangguan belajar serta keterlambatan perkembangan berbicara, berbahasa, dan motorik. Sebagian kecil pria dengan kondisi ini didiagnosis mengalami autism, sebuah gangguan perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.

Sindrom Delesi 5p (Sindrom Cri du Chat)

Terjadi pada 1 dari 20,000 – 50,000 bayi baru lahir.

Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sebagian dari kromosom 5. Bayi yang mengalami kondisi ini memiliki suara tangisan yang melengking layaknya jeritan seekor kucing, sehingga dinamakan Cri-du-Chat (tangisan kucing). Sindrom Delesi 5p ini menyebabkan gangguan kecerdasan, keterlambatan perkembangan, ukuran kepala yang kecil, berat badan lahir rendah, serta kelemahan tonus otot pada masa kanak-kanak. Individu yang mengalami kondisi ini juga memiliki ciri wajah yang khas, termasuk diantaranya jarak kedua mata berjauhan, letak telinga rendah, ukuran dagu yang kecil, serta wajah bulat. Beberapa anak dengan Sindrom Cri-du-Chat ini terlahir dengan penyakit jantung bawaan. Saat mereka tumbuh, anak-anak dengan sindrom ini umumnya memiliki kesulitan dalam berjalan dan berbicara. Mereka juga cenderung mempunyai masalah terkait perilaku dan gangguan kecerdasan berat.

Sindrom Delesi 1p36

Terjadi pada 1 dari 5,000 – 10,000 bayi baru lahir.

Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sedikit bagian dari kromosom 1 dan umumnya mengakibatkan gangguan kecerdasan berat. Kebanyakan individu memiliki keterbatasan atau bahkan tidak bisa berbicara, begitupun dengan masalah perilaku. Mayoritas orang dengan Sindrom Delesi 1p36 ini memiliki gangguan struktural pada otaknya sehingga menyebabkan kejang. Selain itu, kelemahan tonus otot serta kesulitan dalam menelan juga bisa terjadi. Ciri khas fisik meliputi ukuran kepala kecil, biasanya pndek dan melebar, tidak seperti proporsi pada umumnya. Selain itu, mungkin juga terjadi masalah pendengaran atau penglihatan, serta kelainan pada kerangka, jantung, sistem gastrointestinal, serta organ lainnya.

Sindrom Mikrodelesi 2q33.1

Kondisi langka ini disebabkan oleh hilangnya sedikit bagian dari kromosom 2. Hal ini memberikan pengaruh pada neuron motorik, yang merupakan sel saraf khusus di otak dan tulang belakang yang mengontrol pergerakan otot. Kelainan ini biasanya memicu keterbelakangan mental berat dan masalah perilaku.

Sindrom Delesi 16p12.2

Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sedikit bagian dari kromosom 16. Gambaran klinis umum dari sindrom ini meliputi: keterlambatan untuk mulai berbicara, keterlambatan perkembangan atau gangguan belajar, gangguan pertumbuhan, malformasi jantung, epilepasi, dan dismorfik ringan pada bentuk wajah tanpa pola yang konsisten.

Sindrom Mikrodelesi 11q23 (Sindrom Jacobsen)

Terjadi pada 1 dari 100,000 bayi baru lahir.

Sindrom Jacobsen, yang juga dikenal sebagai delesi terminal 11q, disebabkan oleh delesi materi genetik pada lengan panjang (q) kromosom 11. Kebanyakan individu dengan sindrom ini mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan bicara, dengan sebagian besar mengalami gangguan kognitif dan belajar serta ciri wajah yang khas seperti telinga yang kecil dengan letak rendahm mata yang berjauhan, dan ukuran kepala yang besar. Sindrom Jacobsen, yang juga dikenal sebagai delesi terminal 11q, disebabkan oleh delesi materi genetik pada lengan panjang (q) kromosom 11. Kebanyakan individu dengan sindrom ini mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan bicara, dengan sebagian besar mengalami gangguan kognitif dan belajar serta ciri wajah yang khas seperti telinga yang kecil dengan letak rendahm mata yang berjauhan, dan ukuran kepala yang besar.

Sindrom Mikrodelesi 1q32.2 (Sindrom Van der Woude)

Terjadi pada 1 dari 35,000 – 100,000 bayi baru lahir.

Sindrom Van der Woude merupakan sebuah kondisi yang mempengaruhi perkembangan wajah. Banyak orang dengan kelainan ini dilahirkan dengan bibir sumbing atau sumbing langi-langit (terbukanya bagian langit-langit mulut), serta memiliki peningkatan risiko terhambatnya perkembangan bahasa, gangguan belajar atau gangguan kognitif ringan lainnya. Sindrom Van der Woude biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen faktor pengaturan interferon 6 (IRF6) yang secara khusus dikode pada area kromosom.

Sindrom Mikrodelesi 15q11.2 (Sindrom Prader-Willi / Sindrom Angelman)

Sindrom Angelman terjadi pada 1 dari 12,000 bayi baru lahir, sementara Sindrom Prader-Willi terjadi pada 1 dari 20,000 – 50,000 bayi baru lahir.

Kebanyakan ibu yang mengandung bayi dengan mikrodelesi 15q11.2 tidak mengalami masalah kehamilan, melahirkan secara normal, dan baru mengetahui bahwa anak mereka mengalami mikrodelesi 15q11.2 setelah dilahirkan. Terdapat dua jenis sindrom yang berkaitan erat dengan mikrodelesi ini.

Sindrom Angelman disebabkan oleh hilangnya aktivitas (ekspresi) gen. Ciri utama sindrom ini meliputi retardasi mental berat, kurangnya kemampuan untuk berbicara, dan sikap bahagia yang berlebihan.

Sindrom Prader-Willi diakibatkan oleh hilangnya gen yang aktif di area kromosom 15. Orang-orang dapat mengalami Sindrom Prader-Willi ataupun Sindrom Angelman. Ciri yang ditunjukan dari Sindrom Prader-Willi meliputi keterlambatan perkembangan dari yang ringan hingga yang sedang, serta pubertas terlambat atau tidak terjadi sama sekali.