Sindrom Delesi 5p (Sindrom Cri du Chat) | Terjadi pada 1 dari 20,000 – 50,000 bayi baru lahir. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sebagian dari kromosom 5. Bayi yang mengalami kondisi ini memiliki suara tangisan yang melengking layaknya jeritan seekor kucing, sehingga dinamakan Cri-du-Chat (tangisan kucing). Sindrom Delesi 5p ini menyebabkan gangguan kecerdasan, keterlambatan perkembangan, ukuran kepala yang kecil, berat badan lahir rendah, serta kelemahan tonus otot pada masa kanak-kanak. Individu yang mengalami kondisi ini juga memiliki ciri wajah yang khas, termasuk diantaranya jarak kedua mata berjauhan, letak telinga rendah, ukuran dagu yang kecil, serta wajah bulat. Beberapa anak dengan Sindrom Cri-du-Chat ini terlahir dengan penyakit jantung bawaan. Saat mereka tumbuh, anak-anak dengan sindrom ini umumnya memiliki kesulitan dalam berjalan dan berbicara. Mereka juga cenderung mempunyai masalah terkait perilaku dan gangguan kecerdasan berat. |
Sindrom Delesi 1p36 | Terjadi pada 1 dari 5,000 – 10,000 bayi baru lahir. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sedikit bagian dari kromosom 1 dan umumnya mengakibatkan gangguan kecerdasan berat. Kebanyakan individu memiliki keterbatasan atau bahkan tidak bisa berbicara, begitupun dengan masalah perilaku. Mayoritas orang dengan Sindrom Delesi 1p36 ini memiliki gangguan struktural pada otaknya sehingga menyebabkan kejang. Selain itu, kelemahan tonus otot serta kesulitan dalam menelan juga bisa terjadi. Ciri khas fisik meliputi ukuran kepala kecil, biasanya pndek dan melebar, tidak seperti proporsi pada umumnya. Selain itu, mungkin juga terjadi masalah pendengaran atau penglihatan, serta kelainan pada kerangka, jantung, sistem gastrointestinal, serta organ lainnya. |
Sindrom Mikrodelesi 2q33.1 | Kondisi langka ini disebabkan oleh hilangnya sedikit bagian dari kromosom 2. Hal ini memberikan pengaruh pada neuron motorik, yang merupakan sel saraf khusus di otak dan tulang belakang yang mengontrol pergerakan otot. Kelainan ini biasanya memicu keterbelakangan mental berat dan masalah perilaku. |
Sindrom Delesi 16p12.2 | Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya sedikit bagian dari kromosom 16. Gambaran klinis umum dari sindrom ini meliputi: keterlambatan untuk mulai berbicara, keterlambatan perkembangan atau gangguan belajar, gangguan pertumbuhan, malformasi jantung, epilepasi, dan dismorfik ringan pada bentuk wajah tanpa pola yang konsisten. |
Sindrom Mikrodelesi 11q23 (Sindrom Jacobsen) | Terjadi pada 1 dari 100,000 bayi baru lahir. Sindrom Jacobsen, yang juga dikenal sebagai delesi terminal 11q, disebabkan oleh delesi materi genetik pada lengan panjang (q) kromosom 11. Kebanyakan individu dengan sindrom ini mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan bicara, dengan sebagian besar mengalami gangguan kognitif dan belajar serta ciri wajah yang khas seperti telinga yang kecil dengan letak rendahm mata yang berjauhan, dan ukuran kepala yang besar. Sindrom Jacobsen, yang juga dikenal sebagai delesi terminal 11q, disebabkan oleh delesi materi genetik pada lengan panjang (q) kromosom 11. Kebanyakan individu dengan sindrom ini mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan bicara, dengan sebagian besar mengalami gangguan kognitif dan belajar serta ciri wajah yang khas seperti telinga yang kecil dengan letak rendahm mata yang berjauhan, dan ukuran kepala yang besar. |
Sindrom Mikrodelesi 1q32.2 (Sindrom Van der Woude) | Terjadi pada 1 dari 35,000 – 100,000 bayi baru lahir. Sindrom Van der Woude merupakan sebuah kondisi yang mempengaruhi perkembangan wajah. Banyak orang dengan kelainan ini dilahirkan dengan bibir sumbing atau sumbing langi-langit (terbukanya bagian langit-langit mulut), serta memiliki peningkatan risiko terhambatnya perkembangan bahasa, gangguan belajar atau gangguan kognitif ringan lainnya. Sindrom Van der Woude biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen faktor pengaturan interferon 6 (IRF6) yang secara khusus dikode pada area kromosom. |
Sindrom Mikrodelesi 15q11.2 (Sindrom Prader-Willi / Sindrom Angelman) | Sindrom Angelman terjadi pada 1 dari 12,000 bayi baru lahir, sementara Sindrom Prader-Willi terjadi pada 1 dari 20,000 – 50,000 bayi baru lahir. Kebanyakan ibu yang mengandung bayi dengan mikrodelesi 15q11.2 tidak mengalami masalah kehamilan, melahirkan secara normal, dan baru mengetahui bahwa anak mereka mengalami mikrodelesi 15q11.2 setelah dilahirkan. Terdapat dua jenis sindrom yang berkaitan erat dengan mikrodelesi ini. Sindrom Angelman disebabkan oleh hilangnya aktivitas (ekspresi) gen. Ciri utama sindrom ini meliputi retardasi mental berat, kurangnya kemampuan untuk berbicara, dan sikap bahagia yang berlebihan. Sindrom Prader-Willi diakibatkan oleh hilangnya gen yang aktif di area kromosom 15. Orang-orang dapat mengalami Sindrom Prader-Willi ataupun Sindrom Angelman. Ciri yang ditunjukan dari Sindrom Prader-Willi meliputi keterlambatan perkembangan dari yang ringan hingga yang sedang, serta pubertas terlambat atau tidak terjadi sama sekali. |