bebegene® Skrining Genetik Bayi Baru Lahir
Skrining bayi usia 0–3 tahun untuk mengetahui lebih dari 120 kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan varian gen penyebab penyakit, memberikan Anda lebih banyak informasi terkait kondisi kesehatan bayi Anda.
Sangat Aman dan Tidak Sakit
bebegene® hanya membutuhkan setetes kecil darah tali pusat untuk pengujian.
Teknologi yang telah divalidasi secara klinis
bebegene® menggunakan teknologi single nucleotide polymorphism (SNP) microarray densitas tinggi untuk pengujian, yang merupakan pemeriksaan genetik lapis pertama untuk banyak kondisi, termasuk autism dan gangguan kecerdasan.
Laboratorium Bersertifikasi Internasional
Sampel akan diuji di di laboratorium rekanan kami di Korea Selatan yang telah bersertifikat CLIA. Dikelola oleh USFDA, CLIA menetapkan standar kualitas ketat untuk melakukan tes pada spesimen manusia untuk meyakinkan hasil yang akurat, dapat dipercaya, dan tepat waktu. Saat ini, hanya laboratorium yang bersertifikasi CLIA yang dapat melaporkan hasil uji klinis genetik kepada pasien di Amerika Serikat.
Informasi Laporan Terperinci
Interpretasi yang rinci mengenai hasil tes bayi Anda akan tersedia dalam 6 – 8 minggu pasca kelahiran. Laporan tersebut berisi tentang saran-saran yang akan membantu Anda dalam membuat pilihan terkait kesehatan bayi Anda.
Pengumpulan Sampel Bebas-Repot
Pengumpulan sampel uji dilakukan sebagai bagian dari proses penyimpanan darah tali pusat. Setelah pemeriksaan kualitas penyimpanan darah tali pusat selesai, darah yang tersisa akan diproses dan dikirimkan ke laboratorium klinis rekanan kami untuk diuji.
Semakin banyak yang Anda ketahui tentang bayi Anda, semakin baik persiapan Anda dalam menghadapi kemungkinan masalah kesehatan.
Melakukan skrining pada bayi baru lahir akan membantu penanganan dini dan mencegah terjadinya dampak buruk jangka panjang bagi kesehatan bayi Anda.Pertanyaan Yang Sering Diajukan
Semua ibu hamil bisa mendaftarkan diri pada layanan Bebegene, baik bagi mereka yang telah menggunakan pelayanan penyimpanan darah tali pusat bersama Cordlife atau tidak.
bebegene® hanya membutuhkan sebanyak 0.1ml dari sisa darah tali pusat untuk diuji. Sisa darah tali pusat ini merupakan darah yang tersisa setelah dilakukannya pemeriksaan kendali mutu untuk penyimpanan darah tali pusat. Hal ini tidak akan mempengaruhi volume dan penggunaan unit darah tali pusat yang sudah Anda simpan di fasilitas kami.
Bebegene® memberikan Anda tambahan informasi kondisi di luar pemeriksaan yang telah dilakukan di rumah sakit. Dengan memiliki lebih banyak informasi mengenai kesehatan bayi Anda, Anda dapat melakukan tindakan pencegahan untuk menghadapi kemungkinan kondisi yang dapat dialami oleh anak Anda.
Layanan konseling genetik tersedia dengan perjanjian sebelumnya. Konselor genetik yang berkualitas dari pihak kami akan membantu Anda untuk memahami hasil tes lebih baik dan memberikan saran secara menyeluruh terkait pilihan tindak lanjut yang bisa Anda lakukan.
Perhatian dan Keterbatasan Pemeriksaan
bebegene® skrining genetik diperiksa di Eone-Diagnomics Genome Centre (EDGC), sebuah laboratorium klinis bersertifikasi CLIA yang terletak di Korea Selatan dengan teknologi terdepan untuk analisis genom. EDGC mempunyai sistem kualitas manajemen yang bertujuan untuk memastikan hasil skrining yang akurat. Pemeriksaan ini hanya akurat untuk kelainan kromosom aneuploidi, delesi dan duplikasi (>200kb). Seperti pada tes skrining lainnya, hasil positif palsu atau negatif palsu tidak bisa sepenuhnya dihilangkan karena berbagai alasan, tetapi tidak terbatas pada kualitas sampel dan variabel lainnya. Pemeriksaan ini adalah pemeriksaan skrining genetik yang berkaitan dengan predisposisi genetik dari gangguan tumbuh kembang. Pemeriksaan ini tidak dapat dianggap sebagai pemeriksaan diagnostik. Oleh sebab itu, risiko terjadinya kelainan atau gangguan tidak dapat disingkirikan semata-mata hanya atas dasar pemeriksaan skrining. Jika ditemukan varian yang bersifat patogenik, maka pemeriksaan lanjutan disarankan untuk mengkonfirmasi hasil tersebut. Munculnya tanda dan gejala sebaiknya segera ditindaklanjuti untuk diperiksa oleh penyedia layanan kesehatan.
Referensi: 1. Genetic profile and clinical application of chromosomal microarray in children with intellectual disability in Hong Kong. Hong Kong Med J. 2018;24:451-9.