bebegene® Skrining Genetik Bayi Baru Lahir

Skrining bayi usia 0–3 tahun untuk mengetahui lebih dari 120 kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan varian gen penyebab penyakit, memberikan Anda lebih banyak informasi terkait kondisi kesehatan bayi Anda.

Semakin banyak yang Anda ketahui tentang bayi Anda, semakin baik persiapan Anda dalam menghadapi kemungkinan masalah kesehatan.

Melakukan skrining pada bayi baru lahir akan membantu penanganan dini dan mencegah terjadinya dampak buruk jangka panjang bagi kesehatan bayi Anda.

Pertanyaan Yang Sering Diajukan

Siapa saja yang bisa mendaftar bebegene®?

Semua ibu hamil bisa mendaftarkan diri pada layanan Bebegene, baik bagi mereka yang telah menggunakan pelayanan penyimpanan darah tali pusat bersama Cordlife atau tidak.

Dikarenakan darah tali pusat bayi saya akan digunakan untuk diuji, apakah hal ini akan mempengaruhi penggunaan medis unit darah tali pusat di masa yang akan datang?

bebegene® hanya membutuhkan sebanyak 0.1ml dari sisa darah tali pusat untuk diuji. Sisa darah tali pusat ini merupakan darah yang tersisa setelah dilakukannya pemeriksaan kendali mutu untuk penyimpanan darah tali pusat. Hal ini tidak akan mempengaruhi volume dan penggunaan unit darah tali pusat yang sudah Anda simpan di fasilitas kami.

Karena rumah sakit sudah melakukan beberapa tes pada bayi saya, apakah saya masih membutuhkan bebegene®?

Bebegene® memberikan Anda tambahan informasi kondisi di luar pemeriksaan yang telah dilakukan di rumah sakit. Dengan memiliki lebih banyak informasi mengenai kesehatan bayi Anda, Anda dapat melakukan tindakan pencegahan untuk menghadapi kemungkinan kondisi yang dapat dialami oleh anak Anda.

Apa yang harus saya lakukan jika hasil tesnya menunjukan positif?

Layanan konseling genetik tersedia dengan perjanjian sebelumnya. Konselor genetik yang berkualitas dari pihak kami akan membantu Anda untuk memahami hasil tes lebih baik dan memberikan saran secara menyeluruh terkait pilihan tindak lanjut yang bisa Anda lakukan.


Perhatian dan Keterbatasan Pemeriksaan

bebegene® skrining genetik diperiksa di Eone-Diagnomics Genome Centre (EDGC), sebuah laboratorium klinis bersertifikasi CLIA yang terletak di Korea Selatan dengan teknologi terdepan untuk analisis genom. EDGC mempunyai sistem kualitas manajemen yang bertujuan untuk memastikan hasil skrining yang akurat. Pemeriksaan ini hanya akurat untuk kelainan kromosom aneuploidi, delesi dan duplikasi (>200kb). Seperti pada tes skrining lainnya, hasil positif palsu atau negatif palsu tidak bisa sepenuhnya dihilangkan karena berbagai alasan, tetapi tidak terbatas pada kualitas sampel dan variabel lainnya. Pemeriksaan ini adalah pemeriksaan skrining genetik yang berkaitan dengan predisposisi genetik dari gangguan tumbuh kembang. Pemeriksaan ini tidak dapat dianggap sebagai pemeriksaan diagnostik. Oleh sebab itu, risiko terjadinya kelainan atau gangguan tidak dapat disingkirikan semata-mata hanya atas dasar pemeriksaan skrining. Jika ditemukan varian yang bersifat patogenik, maka pemeriksaan lanjutan disarankan untuk mengkonfirmasi hasil tersebut. Munculnya tanda dan gejala sebaiknya segera ditindaklanjuti untuk diperiksa oleh penyedia layanan kesehatan.

Referensi:
1. Genetic profile and clinical application of chromosomal microarray in children with intellectual disability in Hong Kong. Hong Kong Med J. 2018;24:451-9.